Warum führen Monosomien der Körperchromosomen fast immer zum Absterben der Zygote?

2 Antworten

Hi,

Zellen reagieren sehr empfindlich auf den Verlust eines Chromosoms und das macht sich dort bemerkbar. Wenn man die Genprodukte bei einem diploiden Organismus untersucht, wo die Genorte der Autosomen immer doppelt vorkommen und dies mit einer Abweichung, hinsichtlich nur einmal vorhandenem Gen, vergleicht, kommt man auf 1/2, bei drei Genkopien auf 1,5 fache Menge der Genprodukte. D.h. die Genprodukte zeigen eine nahezu proportionale Abhängigkeit von der Zahl der Genkopien. Man nennt das den sog. Gendosiseffekt.

Eine Monosomie bedeutet eine gestörte Gendosis und ist mit dem Leben nicht vereinbar. "Fast immer" heißt, dass es bei Monosomien eine Ausnahme gibt, die doch lebensfähig ist X0 (Turner), weil X-Chromosomen, im Laufe der Evolution, dahingehend optimiert worden sind, auch alleine klar zu kommen. Bestes Beispiel: Männer (XY). Ein Mann wäre also theoretisch unterversorgt, mit nur einem X-Chromosom, jedoch wird das durch eine Anpassung der Aktivität ausgeglichen ("Dosiskompensation"). Männer sind also doch nicht ganz verloren :D Bei Autosomen findet aber keine Dosiskompensation statt und Zygoten oder Embryonen mit solchen Monosomien können daher nicht überleben. LG

Weil eine Ausgabe des Chromosoms eben nicht reicht. Wichtig für die Funktion der Gene ist nicht nur, ob sie da sind, sondern auch, wie oft.