Populationsgenetik Biologoe?

PKU ist die häufigste angeborene Stoffwechselstörung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen. Unbehandelt für PKU zu schweren Entwicklungsstörungen. In Europa tritt PKU mit einer Häufigkeit von einer auf etwa 8000 Geburten auf. Berechnen Sie, wie viel Prozent der europäischen Bevölkerung das Gen für PKU in heterozygoter Form trägt.

Unser Lehrer hat gesagt, dabei geht es hauptsächlich unten um die pq-Formel.

Wäre lieb, wenn mir jemand einen Tipp geben kann, wie ich die Aufgabe lösen kann oder mir den Ansatz verrät.

Vielen Dank schon mal im Voraus!

Answer 1

[Darwinist]

Um die Allelfrequenz und die Häufigkeit von Genotypen in einer Population zu berechnen, bedient man sich des Hardy-Weinberg-Gesetzes. Es besagt, dass in einer idealen Population sowohl die Allelfrequenz, also die Häufigkeit eines Allels in der Population, sowie die Genotyphäufigkeiten (Anzahl homozygoter und heterozygoter Träger) von den Startbedingungen abhängt und konstant bleibt. In einer Population sollten sich Allelfrequenzen und Genotyphäufigkeiten also nicht ändern, die Population befindet sich in einem Gleichgewicht. Man spricht dann vom so genannten Hardy-Weinberg-Gleichgewicht (Hardy-Weinberg equilibrium, HWE).

Für eine ideale Population gelten folgende Bedingungen:

• Es gibt Panmixie: Jedes Individuum der Population kann sich uneingeschränkt mit gleicher Wahrscheinlichkeit mit jedem anderen fortpflanzen.
• Keines der Allele bietet gegenüber einem anderen einen Vorteil, Selektion findet deshalb nicht statt. Es treten ferner keine Mutationen auf.
• Die Population ist unendlich groß.
• Es gibt weder Zuwanderung aus anderen noch Abwanderung in andere Populationen.

Im einfachsten Fall gibt es von einem Gen zwei verschiedene Allele, nennen wir sie Allel A (ein dominantes Allel) und a (ein rezessives Allel, d. h. bei heterozygoten Trägern (Aa) wird der Phänotyp des dominanten Allels A ausgebildet). Als Allelfrequenz bezeichnet man die relative Häufigkeit eines Allels im gesamten Genpool. Als Genpool meint man die Gesamtheit aller Allele eines Gens in einer Population. Die Allelfrequenz umfasst sowohl die Allele, die in den homozygoten als auch in den heterozygoten Trägern auftreten. Die Allelfrequenzen aller Allele müssen zusammen 1.0 ergeben (100 % des Genpools). Es gilt dann:

$p+q=P+0.5R+Q+0.5R=1.0$

Dabei bezeichnet p die Allelfrequenz des Allels A, q die Allelfrequenz des Allels a, P die Häufigkeit homozygoter Träger des Allels A (AA), Q die Häufigkeit der homozygoten Träger des Allels a (aa) und R die Anzahl der heterozygoten Träger (Aa). Logisch, denn die Allelfrequenz eines einzelnen Allels, z. B. die Allelfrequenz p für das Allel A setzt sich ja zusammen aus seinen homozygoten Trägern (P), die alle ausschließlich das Allel A haben und der Tatsache, dass die heterozygoten Träger (R) jeweils zur Hälfte das Allel A haben (0.5).

Beispiel: Angenommen, Allel A tritt mit einer Häufigkeit von 60 % im Genpool auf, dann ist die Allelfrequenz p = 0.6 und die Allelfrequenz des Alles a beträgt dann

$q=1.0-p=1.0-0.6=0.4.$

Auch die Genotyphäufigkeiten einer Population, also der Anteil heterozygoter und homozygoter Träger, lässt sich mit Hilfe des Hardy-Weinberg-Gesetzes ermitteln. Hierbei gilt folgende Beziehung, die als Hardy-Weinberg-Formel bekannt ist:

$\left(p+q\right)^2=p^2+2pq+q^2$

Dabei bezeichnet p² den Anteil der homozygoten Träger des dominanten Allels (AA), q² den Anteil der rezessiv homozygoten Träger (aa) und 2pq den Anteil der heterozygoten Träger (Aa). Mit dieser Formel lassen sich dann bei bekannter Allelfrequenz die Genotyphäufigkeiten berechnen.

Mit diesem Wissen können wir nun die Aufgabe lösen. Die notwendigen Informationen entnehmen wir der Aufgabenstellung: Phenylketonurie (PKU) ist eine autosomal-rezzesiv vererbte Krankheit, die mit einer Häufigkeit von 1 zu 8000 auftritt. Nur rezessive Träger (aa) sind erkrankt), während die heterozygoten Träger (Aa) wie auch die homozygoten Träger des Allels A (AA) gesund sind.

Wir wissen also, dass einer von 8000 Menschen einen rezessiven Genotyp (aa) haben muss. Demnach ist also der Anteil des homozygot rezessiven Genotyps q²:

$q^2=1:8000=0.000125$

Aus dieser Information können wir durch Ziehen der Wurzel die Allelfrequenz q bestimmen:

$q=\sqrt{q}^2=\sqrt{0}.000125=0.01118033988$

Wir können daraus nun die Allelfrequenz p für das Allel A berechnen, da ja gilt, dass p + q zusammen 1.0 ergeben müssen:

$p=1.0-q=1.0-0.01118033988=0.9888196602$

Mit den Allelfrequenzen p und q können wir nun den Anteil der homozygoten und der heterozygoten Träger ermitteln.

Es gilt für die homozygoten Gesunden (AA):

$p^2=0.9888196602^2=0.97776432039$

Es sind also rund 97,78 % der europäischen Bevölkerung homozygot gesund.

Die Anzahl der heterozygoten rezessiven Träger haben wir schon bestimmt, er beträgt 0.000125.

Und den Anteil der Heterozygoten können wir bestimmen durch:

$2pq=2\cdot0.9888196602\cdot0.01118033988=0.02211067976$

Es sind also rund 2.21 % der Europäer heterozygote Träger des Allels a.

Erkrankt an PKU sind indes etwa 0.0125 % oder 0.125 ‰ der europäischen Bevölkerung. Die Deutsche Stiftung Weltbevölkerung bezifferte die Zahl der Europäer im Jahr 2018 auf etwa 746 Mio. Menschen. Demnach wären immerhin rund 932 500 Menschen, also fast eine Mio. Einwohner, in Europa von PKU betroffen und mehr als 16 Mio. Menschen wären Träger des rezessiven Allels a.

Woher ich das weiß: Studium / Ausbildung – Biologiestudium, Universität Leipzig

Answer 2

[agrabin]

Aus der Angabe 1 auf 8000 kannst du auf q schließen:

q2= 1/8000 --- q = Wurzel (1/8000)

p +q = 1 q= 1- 0,01118 ----- p = 0,9888

p2 + 2pq + q2 = 1 Werte einsetzen 2pq ist der Anteil der Heterozygoten