Phenylketonurie und die Vererbung rezessiv
Hallo Leute, ich lerne für eine Biologieklausur und habe folgende Aufgabe, bei der ich einfach nicht weiter komme. Man soll molekulargenetisch oder biochemisch erkläre, warum Erbkrankheiten, die auf einem genetischen Block in einer Stoffwechselkette beruhen meist rezessiv sind. Außerdem soll man auch begründen, warum ein ungeborenes Kind nicht schon im Mutterleib an PKU krank wird.
Mein Gedanke zum ersten Teil ist, dass die erste Generation Aa hat, wobei PKU rezessiv ist. Die nächste Generation bekommt dann eine gesunde und eine kranke Allele vererbt, wodurch es dann wieder rezessiv ist (also PKU). Stimmt das ? Wenn ja, wäre eine weitere Begründung, dass die Wahrscheinlichkeiten eines autosomal-rezessiven Erbganges 1:2:1 sind, wodurch die rezessive Art wahrscheinlicher ist???
Oder ist mein Gedanke komplett falsch? Ich hatte das Thema Vererbung in der Unterstufe nicht richtig, sondern nur die Mendelschen Regeln anhand eines 10minütigen Vortrags... :(
Danke!!!
1 Antwort
Wahrscheinlichkeiten eines autosomal-rezessiven Erbganges 1:2:1
Deine Überlegungen sind recht kraus und stimmen auch nicht. Was du hier nennst ist die Aufspaltung der F2 bei einem intermediären Erbgang, das ist hier nicht gefragt. Für Stammbaumanalysen usw. braucht man in Biologie etwas klassische Genetik. Versuch doch mal das nachzuholen, oder frag, ob ihr das im Unterricht noch behandelt.
Gefragt ist nach molekulargenetisch/biochemischen Erklärungen. Dazu muss man sich klarmachen, dass die Phenylketonurie auf einer Punktmutation (ist eigentlich etwas komplizierter, es gibt mehrere genetische Ursachen) beruht, kommt diese nur auf einem Chromosom vor, kann das fehlende/falsche Enzym durch die Information auf dem anderen Chromosom trotzdem hergestellt werden. Genaueres findest du im Netz.
Das ungeborene Kind kann durchaus schon im Mutterleib durch zu viel Phe geschädigt werden, aber der Stoffwechsel der Mutter ist leistungsfähiger und die Nieren schaffen die Ausscheidung. Auch das kannst du im Netz genauer nachlesen.
Danke, das hätte ich aber auch alleine mit dem Internet herausgefunden...es gung ja mehr um tiefere Schen...aber danke, ich habe das jetzt schon alleine gelöst...