x- inaktivierung?
1.Gilt die X-Inaktiverung nur bei Frauen?
2.Was passiert wenn die Konzentration zwischen männlichen und weiblichen X- Chromosomen nicht mehr passt
2 Antworten
1.Gilt die X-Inaktiverung nur bei Frauen?
Ja. Männer haben ja (im Regelfall) nur ein X-Chromosom, deshalb kommt es bei ihnen nicht zu einer Inaktivierung des X-Chromosoms. Auf dem X-Chromosom befinden sich ja Gene, die für beide Geschlechter relevant sind, z. B. etliche Gene, die das Immunsystem beeinflussen. Ein Mann kann es sich deshalb nicht leisten, sein X-Chromosom stumm zu schalten.
Bei Frauen würde die Aktivität beider X-Chromosomen dazu führen, dass die Gendosis zu hoch wird, im Vergleich zu Männern würden dann ja alle Genprodukte in einer doppelten, also viel zu hohen Menge, exprimiert werden. Es muss deshalb zu einer Gendosiskompensation kommen. Und das geschieht, indem eines der beiden X-Chromosomen (weitgehend) stumm geschaltet wird. Es wird so dicht verpackt, dass die Enzymmaschinerie der Zelle die Informationen auf der DNA nicht mehr ablesen kann. Im Lichtmikroskop kann man das inaktivierte Chromosom manchmal als sog. Barr-Körperchen sehen.
Welches X-Chromosom inaktiviert wird, ist nicht einheitlich bei den verschiedenen Tiergruppen geregelt. Bei Beuteltieren wird beispielsweise stets das paternal (väterlicherseits) geerbte X-Chromosom (also das aus dem Spermium) inaktiviert. Das geschieht durch ein unterschiedliches Imprinting: das paternale und das maternale X-Chromosom werden unterschiedlich epigenetisch markiert; so kann die Zelle später erkennen, welches das paternale X-Chromosom ist und inaktiviert wird.
Bei den Plazentatieren einschließlich des Menschen geschieht die Inaktivierung hingegen in einem bestimmten Stadium der Embryonalentwicklung in jeder Zelle zufällig. Das heißt, mal wird das paternale und mal das maternale X-Chromosom stumm geschaltet. Im Durchschnitt ist dann in der Hälfte der Zellen einer Frau das eine und in der anderen Hälfte das andere X-Chromosom aktiv. Hat eine Zelle sich aber "entschieden", welches X-Chromosom sie stumm schaltet, wird sie durch ein epigenetisches Muster determiniert. Das heißt, dass dann all ihre Tochterzellen (und dann deren Tochterzellen usw.) dasselbe X-Chromosom stumm schalten.
Der Umstand, dass bei Frauen nicht in allen Zellen dasselbe X-Chromosom inaktiviert wird, hat den Vorteil, dass x-chromosomal rezessiv vererbte Krankheiten bei Frauen keine Auswirkungen haben, sofern sie heterozygot sind. Auch das Immunsystem von Frauen ist stärker entwickelt als das von Männern. Im Fall von Heterozygotie kann es flexibler arbeiten, hinzu kommt, dass in der Zelle das Barr-Körperchen weitgehend, aber nicht komplett stumm geschaltet ist.
2.Was passiert wenn die Konzentration zwischen männlichen und weiblichen X- Chromosomen nicht mehr passt
Dann ergeben sich daraus verschiedene Chromosomenabberationen. Bei Männern z. B. das Klinefelter-Syndrom. Hierbei ist ein X-Chromosom zu viel vorhanden. Statt 46 Chromosomen hat jede Zelle des Körpers also 47 Chromosomen (Karyotyp: 47, XXY). Beim Turner-Syndrom fehlt einer Frau ein X-Chromosom (45, X0). Beim Triple-X-Syndrom hat eine Frau (analog zum Klinefelter-Syndrom) ein X-Chromosom zu viel (47, XXX). Dazu kann es kommen, wenb während der Geschlechtszellenbildung in der Meiose 1 die Geschlechtschromosomen nicht getrennt werden - eine Tochterzelle enthält dann beide Geschlechtschromosomen und die andere gar keins. Wenn dann beispielsweise ein Spermium mit X- und Y-Chromosom eine "normale" Eizelle mit einem X-Chromosom befruchtet, entsteht der Karyotyp 47, XXY.
Die Auswirkungen auf den Phänotyp und auf die kognitive Entwicklung sind für die verschiedenen Syndrome, aber auch individuell verschieden. Näheres erfährst du, wenn du auf Wikipedia die Namen der einzelnen Syndrome eingibst.
1. **Gilt die X-Inaktivierung nur bei Frauen?**
Nein, die X-Inaktivierung betrifft vor allem Frauen, da diese zwei X-Chromosomen besitzen (XX). Bei Frauen wird eines der beiden X-Chromosomen in jeder Zelle zufällig inaktiviert, um die Genexpression beider X-Chromosomen auf ein Niveau zu reduzieren, das dem von Männern entspricht, die nur ein X-Chromosom (XY) haben. Dies verhindert eine Überexpression der X-Genprodukte und stellt sicher, dass Männer und Frauen in etwa die gleiche Menge an X-Chromosomen-Genprodukten haben.
Bei Männern gibt es keine X-Inaktivierung, da sie nur ein X-Chromosom besitzen und das einzige X-Chromosom in jeder Zelle aktiv bleibt. Männliche Tiere haben also keine Notwendigkeit für diesen Mechanismus, weil das Y-Chromosom das zweite Geschlechtschromosom darstellt.
2. **Was passiert, wenn die Konzentration zwischen männlichen und weiblichen X-Chromosomen nicht mehr passt?**
Wenn die Balance der X-Chromosomen zwischen den Geschlechtern gestört wird, können genetische oder zelluläre Probleme auftreten. Ein Beispiel für ein solches Ungleichgewicht ist **Klinefelter-Syndrom** (bei Männern, die ein zusätzliches X-Chromosom haben, also XXY) oder **Turner-Syndrom** (bei Frauen mit nur einem X-Chromosom, also X0). In diesen Fällen ist die Anzahl der X-Chromosomen nicht "ausgeglichen" im Verhältnis zu den üblichen 46 Chromosomen.
Das **Klinefelter-Syndrom** führt oft zu einer milden körperlichen und kognitiven Beeinträchtigung, einschließlich reduzierter Fertilität, da das zusätzliche X-Chromosom in den Zellen ebenfalls eine Inaktivierung erfährt. Bei **Turner-Syndrom** ist das Fehlen eines zweiten X-Chromosoms mit einer Vielzahl von Entwicklungsproblemen verbunden, darunter Wachstumsstörungen und Unfruchtbarkeit.
Auch wenn bei gesunden Frauen die X-Inaktivierung normalerweise sicherstellt, dass nur ein X-Chromosom aktiv ist, kann bei manchen genetischen Erkrankungen (z.B. durch Mutationen oder Anomalien bei der X-Inaktivierung) eine ungleiche X-Chromosomen-Expression zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen.
Insgesamt sorgt die X-Inaktivierung für ein ausgewogenes Maß an X-Chromosomen-Genaktivität, das bei einem Missverhältnis der X-Chromosomen in einem Organismus aus der Balance geraten kann und zu gesundheitlichen Problemen führen kann.