Nullisomie - Lebensfähig?
Ich muss mich für Bio über Genommutationen bzw. Missbildungen informieren, und bei 'Nullisomie' kommt nie ein Beispiel. Kann es sein, dass ein Mensch gar nicht erst lebensfähig ist, wenn ihm ein homologes Chromosomenpaar fehlt ?
Vielen Dank im Vorraus :)
3 Antworten
Nennt sich das nicht "Monosomie", wenn ein Chromosom fehlt? Heißt ja auch Trisomie, wenn es eines zuviel gibt.
Monosomien sind alle tödlich, bis auf X/0. Also nur ein X und kein zweites X oder Y.
Der Grund liegt darin, dass es nicht reicht, dass alle Erbinformationen irgendwie vorhanden sind. Im Embyo finden auch sehr viele Wachstums- und Entwicklungsprozesse statt, die genau gesteuert werden müssen. Also müssen genau abgestimmte Mengen von Regulatoren.wirken, und die werden letztlich von den Genen gesteuert.
Wie empfindlich diese Regulationssysteme sind, kannst du daran sehen, dass auch die meisten Trisomien tötlich sind. Nur bei den kleinen Chromosomen kann eine Trisomie überhaupt überleben, mit mehr oder weniger schweren Fehlentwicklungen.
Das X-Chromosom ist insofern eine Ausnahme, dass es entweder ein zweites X oder ein (sehr viel kleineres) Y zur Seite hat. Aber auch hier kann die Regulation nur klappen, weil (bei Weibchen) ein X-Chromosom sehr frühzeitig komplett ausgeschaltet wird. Übrigens ganz zufällig das von Vater oder Mutter, und auch in verschiedenen Zellen nicht unbedingt das gleiche. Weibchen können also durchaus ein zufälliges Mosaik von Merkmalen haben.
Das kann gut sein. Chromosomenanomalien sind ein häufiger Grund für das Absterben von Embryonen (meistens so früh, dass eine Schwangerschaft gar nicht erst auffältt). Die Trisomie 21 ist die häufigste Form bei Lebendgeburten, weil sie gut überlebensfähig ist.
Der Begriff ist mir neu - aber wenn es eine Zygote mit einem komplett fehlenden Chromosomenpaar gäbe, wäre die sicher nicht lebensfähig, schließlich fehlen ja locker tausend Gene. Das ist so selbstverständlich, dass da wohl keiner ein Wort drüber verliert.