Wie viele spontane Mutationen?
Wie viele Punktmutationen treten bei der DNA-Replikation einer Zellteilung auf?
Welche Punktmutationsart (Insertion, Substitution, Deletion) ist am häufigsten?
Sind bestimmte DNA-Sequenzen mehr bzw weniger anfällig?
2 Antworten
Wie viele Punktmutationen treten bei der DNA-Replikation einer Zellteilung auf?
DNA-Polymerasen besitzen (bei Eukaryoten) eine eigene Fehlerkorrektur (Proofreading). Die Fehlerrate liegt zwischen 10-5 und 10-7 pro bp. Das menschliche Genom ist 3.1 × 109 bp groß, du kannst dir ja damit selbst ausrechnen, wie viele Mutationen pro Zellteilung durchschnittlich zu erwarten sind.
Welche Punktmutationsart (Insertion, Substitution, Deletion) ist am häufigsten?
Das weiß ich nicht. Bei den Substitutionen treten Transitionen ( Austausch Purinbase mit anderer Purinbase bzw. Pyyrimidinbase mit anderer Pyrimidinbase, A <-> G bzw. T <-> C) jedoch häufiger auf als Transversionen (Austausch Purin- mit Pyrimidinbase bzw. umgekehrt, A <-> T, A <-> C, G <-> T, G <-> C).
Sind bestimmte DNA-Sequenzen mehr bzw weniger anfällig?
Ja und nein. Die statistische Häufigkeit, mit der eine Mutation auftritt, ist überall gleich. Allerdings haben nicht alle Loci dieselbe Mutationsrate, weil Mutationen mit unterschiedlicher Rate weitergegeben werden. Hochkonservierte Gene beispielsweise sind bei nahezu allen Lebewesen fast gleich. Das sind Gene, die für das Überleben unerlässlich sind und bei denen Mutationen letale Auswirkungen haben. Solche Mutationen treten natürlich auf, werden aber aufgrund der daraus resultierenden Nichtüberlebensfähigkeit der Nachkommen nicht vererbt. Nicht codierende DNA mutiert dagegen viel schneller, z. B. Mikrosatelliten. Hier sind Mutationen einfach "egal" und werden von der natürlichen Selektion nicht aussortiert.
Auch die Position in einem Codon spielt eine Rolle. Aufgrund der Degeneriertheit des gebetischen Codes ist speziell die dritte Position oft egal: ob CCC oder CCA spielt keine Rolle, weil trotzdem die "richtige" AS (in dem Fall Prolin) eingebaut wird und die Funktion des Proteins erhalten bleibt. Solche Mutationen sind neutral und bleiben deshalb erhalten. Ein Austausch etwa an der zweiten Stelke von CCC zu CAC hätte hingegen zur Folge, dass eine völlig andere AS (Histidin) eingebaut wird und das Protein nicht mehr funktionstüchtig ist.
Und schließlich macht es einen Unterschied, ob du Kern-DNA oder DNA von Mitochondrien/Plastiden anschaust. Die Polymerase der Mitochondrien hat keine Proofreading-Funktion (weil sie ja wegen der endosymbiotischen Herkunft der Mitochondrien wegen bakteriellen Ursprungs ist) und weist daher höhere Mutationsraten auf als Kern-DNA.
a.) kommt darauf an, es gibt Reparaturmechanismen
b.) überleg mal, wie welche Mutation entstehen könnte, berücksichtige dabei auch stille Mutationen! beachte dabei auch Antwort a)
c.) Jep, siehe b.) - denk mal darüber nach, welche Voraussetzungen gegeben sein müssen, damit eine Mutation eintreten kann. Wie sieht es denn aus, wenn es viele Wiederholungen gibt?