Reparaturmechanismus bei Mondscheinkindern

3 Antworten

agrabin
Von gutefrage auf Grund seines Wissens auf einem Fachgebiet ausgezeichneter Nutzer
Biologie, DNA
18.01.2014, 17:32

In deiner Frage steckt ein Formulierungsfehler: Reparaturmechanismus .. für den Abbau der UV-Strahlung.

Richtig müsste es heißen: defekte Reparaturenzyme, die DNA-Schäden durch UV-Strahlen nicht mehr reparieren können. UV-Licht schädigt die DNA und diese Schädigungen werden von Reparaturenzymen behoben. Bei Mondscheinkindern ist das nicht der Fall, deshalb kommt es zu Hautkrebs u. a. DNA-Reparaturmechanismen beruhen auf mehr als 100 Genen und einem Netzwerk an Signalwegen. Die Frage, was für eine Art Mutation es ist, ist somit schwer zu klären. Ich weiß nicht, ob das überhaupt bekannt ist (stumme Mutationen scheiden natürlich aus). Wichtiger zu wissen ist, dass es ein autosomal-rezessiver Erbgang ist.

Habe die Frage erst jetzt gefunden, vielleicht kannst du ja noch etwas damit anfangen.
Spielkamerad
15.12.2013, 12:09

Ich habe mal hier gegoogelt -->

http://de.wikipedia.org/wiki/Mutation

Dort findet man einen Unterabschnitt mit der Bezeichnung "Fehler bei prä- und postreplikativen Reparaturmechanismen".

Auf der Internet-Seite de.wikipedia.org/wiki/Xeroderma_pigmentosum findet man unter Ursachen folgenden Satz -->

"Aufgrund eines genetischen, autosomal rezessiv vererbten Defekts, der die DNA-Reparaturenzyme betrifft, kann sich die Haut nach Schäden durch Sonneneinstrahlung nicht regenerieren."

Es liegt also ein Fehler bei prä- und postreplikativen Reparaturmechanismen vor.

Ob es für "Fehler bei prä- und postreplikativen Reparaturmechanismen" noch einen anderen Fachausdruck gibt, weiß ich nicht.

Ich hoffe das hilft dir weiter !
garibaldidana
15.12.2013, 14:31

Das findest du bei wikipedia unter DNA-Reparatur ... Hier steht zur Beseitung von Schäden, die durch UV-Licht verursacht werden

Photoreaktivierung

Photolyasen sind in der Lage, durch ultraviolette Strahlung in der DNA entstandene Cyclobutan-Ringe und (6-4)-Photoprodukte aufzulösen. Sie verfügen über einen sog. Antennenkomplex, mit dem sie blaues oder ultraviolettes Licht absorbieren und mithilfe dieser Energie vom Kofaktor FAD zwei Elektronen auf den im aktiven Zentrum des Enzyms gebundenen DNA-Schaden übertragen. Selbiger spaltet sich in der Folge. Die Photolyase stellt so ohne Herausschneiden und Einfügen von Basen die native Struktur der DNA wieder her. Bis heute konnten in vielen Organismen von den Prokaryoten über Pilze und Pflanzen bis hin zu Beuteltieren Photolyasen nachgewiesen werden. Trotz ihrer unbestrittenen vorteilhaften Eigenschaften für diese Organismen sind die Photolyasen im Laufe der Evolution mehrfach verloren gegangen. [5] Auch die höheren Säugetiere, zu denen der Mensch zählt, besitzen keine reparaturaktiven Varianten dieser Proteine mehr. Die Gründe hierfür sind bisher nicht abschließend geklärt.

Unter Ultraviolettstrahlung bei wikipedia steht dann, dass bei häheren Säugetieren das NER die Photolyasen ersetzt hat

DNA-Schäden entstehen durch UV-Strahlung, wenn sich zwei benachbarte Thyminbasen kovalent miteinander verbinden, sodass sie ein Thymindimer bilden. Diese behindern die Replikation oder führen zu Mutationen. Mittels des Enzyms Photolyase und Licht können diese Dimere wieder gespalten und so die DNA repariert werden. Bei allen Plazentatieren, so auch dem Menschen, wurde die Funktion der Photolyase im Laufe der Evolution durch das Nukleotid-Exzisions-Reparatursystem (NER) übernommen.[8] Bei Kindern, die an der Krankheit Xeroderma pigmentosum leiden, liegt ein Defekt der Reparaturenzyme des NER vor. Das hat eine absolute Unverträglichkeit natürlicher Sonnenstrahlung zur Folge („Mondscheinkinder“). Die Patienten entwickeln unter Exposition von natürlicher UV-Strahlung deutlich schneller maligne Hauttumoren als Menschen ohne vergleichbare Enzymdefekte.