Lynchsyndrom?

Hallo zusammen,

meine Mutter erkrankte mit 33 Jahren an einem Kolon-Karzinom.

Aufgrund des jungen Erkrankungsalter wurde eine humanmedizinische Beratung durchgeführt.

Der Tumor zeigte eine Mikrosateliteninstabilität MSI-H und zeigte bei der immunhistochemischen Färbung einen Färbeausfall der Mismatch-Repair-Proteine MSH2 und MSH6.

Deshalb folgte eine Blutanalyse MSH2,MSH6,MLH1,PMS2. In diesen Genen konnte aber keine krankmachende Mutation festgestellt werden.

dennoch hält die Humangenetikerin an der Diagnose Lynch-Syndrom aufgrund der medizinisches Leitlinie. (Wegen der mikrosateliteninstabilität).

meine Mutter hat noch 2 Geschwister, die bisher nicht an einem Tumor erkrankt sind , ebenfalls sind sonst in der Familien Geschichte Tumor Erkrankungen unbekannt.

der Humanmediziner kann weder ausschließen, noch bestätigen ob es lynchsydrom ist oder nicht .

könnte es sein, dass es nicht vererbbar ist ?