Heterozygoten Test wegen Phenylalanin?
Alle haben die gleiche Menge an Phenylalanin je kg Körpermaße verabreicht bekommen. Warum ist bei manchen die Tyrosin-Gehalt Kurve so hoch?
1 Antwort
PKU Erkrankte können Phenylalanin nicht abbauen, deshalb reichert es sich im Gehirn an.
Gesunde können die Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin umwandeln mithilfe eines Enzyms, das den PKU Erkrankten fehlt oder nur eine verringerte Aktivität aufweist.
Deshalb hat die gesunde Person viel Tyrosin im Blut (Homozygot AA)
PKU ist eine rezessiver Erbgang, der Erkrankte ist homozygot, sprich er hat zwei kranke Allele (aa). Das heißt die Eltern müssen beide ein krankes Allel besitzen, sie sind also heterozygot (Aa) also sie haben ein krankes und ein gesundes Allel.Die Krankheit ist bei den Eltern schwächer, sie können teilweise Phenylalanin in Tyrosin umwandeln aber nicht so vermehrt wie gesunde.
Aber warum ist denn dann die Kurve von den Eltern von pku erkrankten im mittleren Bereich ?