Entstehung Sichelzellanämie?

2 Antworten

Das ist wirklich ne anspruchsvolle Aufgabe für ein Schulprojekt.

Ich versteh das so, dass du das beta Globin Gen auf einem Flussdiagramm solange "mutieren" lassen sollst bis es eben das abnormale also mutierte beta globin der sichelzellanämie ist. Aber das ist so aufwendig, ich bin mir nicht sicher ob das wirklich gemeint ist

Woher ich das weiß:Studium / Ausbildung – Bachelorstudium Biologie

Leeann01 
Beitragsersteller
 24.09.2022, 12:58

Also die genaue Aufgabenstellung lautet: Stellen Sie in einem Flussdiagramm die Entstehung des Krankheitsbildes der Sichelzellanämie dar! Gehen Sie von einem intakten ẞ-Globin-Gen aus.

also ich denke schon das es genau so gemeint ist :(

Jaylon20  24.09.2022, 13:00
@Leeann01

Puh also da bin ja selbst ich als Biologiestudentin überfordert :D

Also gehen tut das schon aber du musst quasi jede Mutation dokumentieren, die erfolgt ist, die zu dem Sichelzell-beta- globin gen geführt hat. Und falls du dich in Bio auskennst, weißt du wie viele Basenpaare ein Gen haben kann.

Jaylon20  24.09.2022, 13:01
@Jaylon20

Ich wüsste zum Beispiel auch gar nicht wo men den entschlüsselten Code zum beta Globulin im Internet findet

Leeann01 
Beitragsersteller
 24.09.2022, 13:04
@Jaylon20

Ich bin zwar Biologie LK aber habe auch absolut keine Ahnung wo ich irgendwas dazu finden soll und wie ich die Aufgabe beantworten soll. Deswegen frage ich hier nach 🙈🙈 naja und Basenpaare sind es ja 2 die es geben kann oder nicht? A-T und G-C oder verwechsle ich da gerade etwas?

Jaylon20  24.09.2022, 13:08
@Leeann01

Nein. Das sind nur die Basenpaare die existieren. Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin. Du hast die Basenpaare AT und GC. Ein gen besteht aus sehr vielen Baenpaaren bzw. Nukleotiden. In etwa so: ATGTCAATTCCCGCAGT das kann immer weiter gehen. ( natürlich mit den komplimentären Basen ) und es kann sein das ein einzelnes dieser Bassnpaare mutiert ist. Da gibt es verschiedene Mutationen. Jetzt müsste man jedes dieser Basenpaare aufschreiben und untersuchen und dessen Historie untersuchen um festzustellen wo welche Mutation stattgefunden hat. Ein Gen ist aber nciht nur 10 BP lang sondern sehr viel länger

Leeann01 
Beitragsersteller
 24.09.2022, 13:10
@Jaylon20

Achso ja stimmt, ach Gott. Mal sehen wie ich diese Aufgabe beantworten kann. Vielen Dank dennoch :)

Hi,

links ist der Wildtyp des β-Globingens, also das "intakte Gen", rechts die Punktmutation, die zur Sichelzellanämie führt:

Bild zum Beitrag

Bildquelle: https://slideplayer.com/slide/8895567/

Jetzt musst du es nur noch in eine Kausalkette (Flussdiagramm) bringen. Ich helfe dir ein bischen..

① Punktmutation im β-Globingen, welches für die Bildung des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin) zuständig ist. Austausch eines Thymins gegen ein Adenin (CTC → CAC) und im gepaarten DNA-Strang entsprechend eines Adenins gegen ein Thymin (GAG → GTG)

② Die Änderung der DNA-Sequenz hat eine Veränderung des Transkripts des β-Globingens zur Folge. Das betroffene Codon der mRNA ändert sich von GAG zu GUG

③ Die Zuordnung eines anderen Anticodons zu GUG, statt zu GAG, führt in der Translation zum Einbau einer anderen Aminosäure in die β-Kette des Hämoglobins, Valin statt Glutaminsäure

④ Die abgeänderte Aminosäuresequenz an einer Position der Polypeptidkette des Hämoglobins (Glu → Val) ändert seine Eigenschaften. Das veränderte Hämoglobin zeigt, besonders bei Sauerstoffmangel, eine geringere Löslichkeit, so dass es in den roten Blutkörperchen ausfällt und diese sich verformen, sie nehmen eine abnorme Sichelform an. Dadurch ändern sich die Fließeigenschaften des Blutes, besonders kleine Blutgefäße können leicht verstopfen, z.B. Schmerzen oder Organschäden treten auf. Der Moleküldefekt des Sichelzell-Hämoglobins beruht auf dem Austausch eines einzigen Basenpaares (A-T) der DNA. LG

Woher ich das weiß:Studium / Ausbildung – Biologielehrer SI/II a. D.
 - (Medizin, Krankheit, Biologie)

Leeann01 
Beitragsersteller
 24.09.2022, 14:37

Vielen vielen Dank, das hat mir sehr geholfen!