Biologie - Ursache der Achromatopsie?
Kann mir bitte jemand bei dieser Aufgabe helfen? Ich verstehe diese nicht, weder a) b) noch c). Mir würden schon nur Ansätze zur Lösung reichen!
1 Antwort
a) die Tabelle zeigt, dass im Gen für den Ionenkanal eine einzige Base in einem Triplett ausgetauscht ist, im Triplett 435 ein T gegen ein C in der Mitte.
Nun macht die Aufgabe eine integrierte Überprüfung, ob man Genetik gelernt hat, weil ohne zu wissen, was der "nicht codogene Strang" ist, kann man schlecht ableiten, was für Folgen das hat. Man muss dazu den nicht codogenen Strang oder Sinnstrang der DNA zunächst in den codogenen übersetzen TCC → AGG bzw. TTC → AAG und mit dem Wissen, dass das die Vorlage für die mRNA ist, in mRNA übersetzen AGG → UCC bzw. AAG → UUC und mit Hilfe der Code-Sonne nachschauen, für was für eine Aminosäure die Tripletts stehen. Ein Serin wird gegen Phenylalanin getauscht.
Der Austausch einer einzigen Aminosäure muss nicht, aber kann schon, wie man in diesem Fall sieht, gravierende Folgen für die Funktionalität eines Proteins haben. Hier führt dieser klein erscheinende Fehler zum Verlust des kompletten Farbsehens, also zum Ausfall aller Zapfensignale blau, grün, rot. Es muss also ein relativ zentrales Element der Sehkaskade betroffen sein, in der dieser Kanal eingeschaltet ist. Über die Folgen für den Kanal können wir nur Hypothesen aufstellen. Eventuell ist der Porus von der Änderung der Aminosäuresequenz betroffen und der Durchlass funktioniert nicht mehr einwandfrei und der Kanal ist schlicht durch die Mutation defekt.
b) diese Aufgabe hat eine klare Aufforderung, das Stichwort ist "Fototransduktion". Niemand würde eine solche Aufgabe stellen, wenn das nicht zuvor Thema im Unterricht war. Wenn man das nicht mitbekommen hat, wird man in diesem Teil der Aufgabe mit 0 Punkten rausgehen oder man muss Hellsehen können oder sehr gut raten. Wobei raten beim Sehen ist keine gute Idee, denn das was man über die Natriumkanäle sonst gelernt hat, ist beim Sehen genau verkehrt herum. Also schauen wir uns die Fototransduktion einmal an und was es mit diesem Kanal auf sich hat.
Der Sehfarbstoff Rhodopsin ("Rh") besteht aus einer chromophoren Gruppe dem Retinal und einem Protein, dem Opsin. Durch Absorption von Licht erfährt die chromophoren Gruppe, das Retinal, eine 11-cis-Retinal → all-trans-Retinal Isomerisierung was zum "Umklappen" eines Teils des Moleküls führt, wodurch es den anderen Teil des Sehfarbstoffs, das Opsin aktiviert. Opsin ist ein G-Protein-gekoppeltes Transmembranprotein, dass über das G-Protein Transducin ("Gt") ein Enzym aktiviert, die Phosphodiesterase (PDE). Das Enzym PDE hydrolysiert cGMP und senkt den cGMP-Spiegel ab, welches daraufhin die Regulierung am Natrium-Ionenkanal aufgibt. Der Ionenkanal schließt ohne gebundenes cGMP. Das verursacht ein hyperpolarisierendes Rezeptorpotential. Das führt an der nächsten Synapse zu einer geringeren Transmitterfreisetzung (Glutamat, hier nicht gezeigt), das führt zur Auslösung von Aktionspotentialen in den nachgelagerten Neuronen (hier nicht gezeigt).
Ohne diesen Kanal bzw. mit einem defekten Kanal, wird die Fototransduktion der Zapfen blockiert und man kann keine Farben mehr sehen.
Das was im Unterschied zu den anderen Beispielen hier beim Sehen unerwartet ist, ist dass die Natriumkanäle im Ruhezustand offen sind und nicht geschlossen. D.h. im Dunkeln (links) strömen ständig Natrium-Ionen hindurch und depolarisieren die Zelle, es gibt einen sog. "Dunkelstrom". Es ist eben nicht so, wie man vermuten würde, dass, wenn wir die Augen schließen und und es dunkel ist, die Natriumkanäle alle zu sind. Das ist genau umgekehrt zu dem, was man sonst über Natriumkanäle gelernt hat und für den Prüfling Glatteis. Erst der Reiz (Licht) verschließt den Kanal durch Aktivierung eines cGMP-spaltenden Enzyms.
c) ist eine ziemlich absurde Aufgabe. Wie soll man erraten, welche Auswirkungen ein weiterer Gendefekt auf einem anderen Chromosom hat? und dann noch darüber eine Hypothese aufstellen. Das ist einfach zu viel des Guten. Ohne irgendein Material hier eine Art "Hellsehen" zu erwarten. Wer nicht zufällig weiß oder ahnt, dass auf Chromosom 2 das Gen für die andere (α-)Untereinheit des gleichen Ionenkanals liegt, kann auch alle möglichen Veränderungen im Sehfarbstoff oder in der Signalverarbeitung der Photorezeptoren vermuten. Das ist reines Rätselraten.
Es ist so, wie man in dieser Abb. sieht, dass durch die Mutation im Gen "CNGA3" auf Chromosom 2 und "CNGB3" auf Chromosom 8, die α- und β-Untereinheit des selben cGMP-gesteuerten Ionenkanals betroffen sind (rechts im Bild) und die Mutationen, unabhängig voneinander, die Farbenblindheit verursachen können.
Bildquelle: http://apickert.ch/farbenblindheit.pdf
Die Auswirkungen des Gendefekts sind vermutlich (in der Tat) die selben, wie die Mutation in CNGA3 auf Chromosom 8, Verlust des Farbsehens. LG
