Wie geht man bei einem Guthrie-Test vor und was ist die Dateninterpretation eines Guthrie-Test?

Der Guthrie-Test ist ein Test zum Nachweis einer Phenylketonurie, einer genetisch bedingten Stoffwechselstörung, bei Neugeborenen. Betroffene können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen. In Deutschland wird er heute nicht mehr verwendet, weil die Fehlerrate recht hoch ist und es andere, sicherere Verfahren gibt.

Man entnimmt für den Test eine Blutprobe, die auf Filterpapier getropft und getrocknet wird. Anschließend wird die getrocknete Probe ausgestanzt und auf eine mit Bacillus subtilis beimpfte Nährkultur aufgelegt. In der Nährkultur befindet sich ein Hemmstoff, 2-Thienylalanin, der das Wachstum der Bakterien verhindert. In Gegenwart von Phenylalanin wird die Hemmwirkung aufgehoben, sodass die Bakterien wachsen und sich vermehren können. Ein positiver Nachweis liegt also vor, wenn ein Wachstum von Bakterienkolonien zu verzeichnen ist, denn dann muss sich in der Probe Phenylalanin befinden, also genau die Aminosäure, die bei Phenylketonurie nicht abgebaut werden kann. Über die Größe der Bakterienkultur lässt sich auch die Menge an Phenylalanin in der Probe quantifizieren.