Mutationsart Mukoviszidose?
Hallo!
Welche Art von Mutation liegt bei Mukoviszidose vor? Also wie heißt die Mutationsart?
Danke für die Hilfe!!
3 Antworten
Danny4793
bestätigt
Von
Experte
![](https://images.gutefrage.net/media/default/user/15_nmmslarge.png?v=1551279448000)
Von gutefrage auf Grund seines Wissens auf einem Fachgebiet ausgezeichneter Nutzer
Biologie, Genetik, Gesundheit und Medizin
Es kommen ca. 2000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen als Ursache für Mukoviszidose vor.
Die häufigste Form ist :
Die häufigste Mutation dieses Gens wird ΔF508 genannt. ΔF508 bezeichnet das Fehlen der AminosäurePhenylalanin (‚F‘ im Einbuchstabencode) an der Position 508 im CFTR-Protein und betrifft etwa sieben von zehn Menschen mit Mukoviszidose.[23]
Jacqueline8578
bestätigt
Von
Experte
![](https://images.gutefrage.net/media/user/Danny4793/1554669329313_nmmslarge__286_286_1131_1131_90c7501108f20673c256f758998a95b4.jpg?v=1554669329000)
Von gutefrage auf Grund seines Wissens auf einem Fachgebiet ausgezeichneter Nutzer
Biologie, Gesundheit und Medizin
Es kommen verschiedene Mutationen in Betracht, z.B. Punktmutationen die zu einem "ungeplanten" Stopp-Codon führen, Mutationen in intronischen Spleißstellen, Exon-Deletionen.
Eine häufige Mutation:
Die Mutation CFTR delta F508 im CFTR-Gen ist eine Deletion von 3 Basenpaaren, die zur Auslassung eines Phenylalanins an der Position 508 der Proteinkette führt. Daraus resultieren eine Fehlfaltung und der Funktionsverlust des Proteins.
![](https://images.gutefrage.net/media/default/user/10_nmmslarge.png?v=1551279448000)
Ist ein Defekt des CFTR-Kanals. Hilft das?
Woher ich das weiß:Studium / Ausbildung