Alkaptonurie leicht erklärt
Hallo :)
Also ich würde gerne wissen, wie das mit der Krankheit "Alkaptonurie" so ist. Ich habe mich schon belesen, aber mit einer veränderung des Tyrosinstoffwechsels und Defekt und Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenose kann ich einfach nicht so viel anfangen :/
Kann mir vielleicht jemand die Krankheit mit ihrem verlauf und allem, und was genau dabei im Körper passiert leicht und verständlich erklären ?
Dankeschön :)
4 Antworten
Es handelt sich um eine "autosomal-rezessiv" vererbbare und eher seltene Erkrankung, die den Tyrosinstoffwechsel betrifft. "Tyrosin" ist eine "aromatische Aminsosäure", die aus dem Phanylalanin sythetisiert (erzeugt) wird. Das menschliche Protein (Eiweiß) setzt sich aus Bausteinen von entweder essentiellen (das sind die, die vom Körper nicht selbst hergestellt werden können) oder nicht-essentiellen (die der Körper also selbst erzeugen kann) Aminosäuren zusammen. "Aromatisch" bedeutet hierbei, dass es sich um zyklische (ringförmige) Moleküle handelt, die durch diese ihre Struktur sehr stabil sind. Das Tyrosin wird - wie schon gesagt - aus dem Phenylalanin synthetisiert. Enzymdefekte, die den Tyrosin-Stoffwechsel stören, führen entweder zu einer "Hypertyrosinämie" [können Lebererkrankungen verursachen oder Rachitis=Knochenerweichung, um nur zwei Beispiele von mehreren zu nennen] oder zu einer "Alkaptonurie", von der Du gesprochen hast. Hier wird die Umwandlung von Homogenitinsäure (HGO) zu 4-Maleylacetoacetat blockiert (alles ziemlich speziell und für Deine Frage jetzt nicht so wichtig). Wichtig für Dich ist zu wissen, dass durch die damit vermehrte Homogenitinsäure (sie wird ja nicht weiter abgebaut durch diesen Enzymdefekt!) Störungen in Geweben wie Knorpel, Herzklappen (hier sind es meist Verklalkungen), auch in den Nieren (Steinbildung!) entstehen können. Vielleicht konnte ich Dir damit etwas weiterhelfen? ;-)
Wie schon erwähnt, handelt es sich bei der Alkaptonurie (AKU) um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, d.h. beide Eltern müssen mindestens Träger von einem defekten Gen (Mutation) des Enzymes Homogentisat 1,2, Dioxygenase (HGD) sein. Ein AKU–Kind hat demzufolge zwei defekte Gene, jeweils eins von Vater und eins von der Mutter geerbt. Das defekte Enzym kann das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) nicht weiter abbauen und es kommt zu einer Anreicherung von HGA, welches zu der Stoffwechselstörung von AKU führt. Das erste Symptom von AKU ist die dunkle Verfärbung des Urins durch den Sauerstoff der Luft, da das überschüssige HGA zunächst über die Niere ausgeschieden wird. HGA ist jedoch sehr reaktiv und oxidiert zu Benzochinonessigsäure (BQA), welches dem Urin die dunkle Farbe verleiht. Allerdings gelangt mit der Zeit HGA auch in die Blutbahn, wo es dann wiederum zu BQA oxidiert. BQA polymerisiert dabei zu einem mehrkettigen Molekül, d.h. aus einem kleinem Molekül wird ein großes Molekül, an dem anschließend weitere Moleküle sich anlagern und somit das sogenannte ochronotische Pigment bilden. Dieses ochronotische Pigment lagert sich an Bindegewebe an und verursacht den Krankheitsverlauf der Alkaptonurie mit folgenden Symptomen:
- ± 30 Jahre: Rückenschmerzen durch ochronotische Arthrose (Ochronose) an der Wirbel- säule, d.h. Bandscheiben werden schwarz und brüchig, es kommt letztendlich zu Abnutzungen
- ± 30 Jahre: Dunkle Verfärbung des Augapfels und der Ohrmuschel
- ± 40 Jahre: Gelenkschmerzen der Großgelenke wie Knie, Hüfte und Schulter, verursacht durch Verfärbung und Abnutzung des Gelenkknorpels
- ± 50 Jahre: Nieren- und Prostatasteine
- ± 50 Jahre: Verfärbung und Verengung der Herzklappen und Arterien, evtl. sind künstliche Herzklappen erforderlich
- ± 50 Jahre: Sehr starke Gelenkschmerzen + Abnutzungen der Großgelenke Knie, Hüfte, Schulter), welche eine oder mehrere Endoprothese(n) zur Folge hat/haben.
AKU verringert zwar nicht die Lebensdauer eines Betroffenen, aber beeinträchtigt sehr stark die Lebensqualität. Momentan gibt es keine Behandlung für AKU, es werden lediglich die Symptome durch Physiotherapie, Schmerztherapie, gelenkschonender Sport mit geringer Stauchung, proteinarme Ernährung und falls indiziert Endoprothesen behandelt. Nichtsdestotrotz werden demnächst zwei klinische Studien über Nitisinon zur Behandlung in Liverpool (England) und NIH (USA) stattfinden. Mittlerweile gibt es eine Selbsthilfegruppe für den deutschsprachigen Raum (Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie e.V. DSAKU). Auf deren Internetseite gibt es weitere Informationen bzgl. Alkaptonurie: www.dsaku.de
Hi Line811,A.ist eine autosomal-rezessiv vererbl.Anomalie des Aminosäurestoffwechsels.Es entstehen dabei Abbauprodukte,die als ein bläuliches oder bräunliches Pigment im Bindegeweben abgelagert wird.Im Säuglingsalter als dunkle verfärbung sichtbar.Es entstehen schbwärzliche verfärbungen von Nase,Augapfl,ohren.Im Erwachsenenalter degeneriert das Knorpelgewebe(Ohrknorpel,gelenksknorpel)und es gibt deren Schwellung und Bewegungseinschränkungen der grossen Gelenke und der Wirbelsäule.Auch Aorta und Herzkranzgefässe verklaken frühzeitig.Tyrosinarme Diät Ascorbinsäure und ein speziaelles Mittel blockiert der Synthese von Homoigentisinsäure.LG Sto
http://de.wikipedia.org/wiki/Alkaptonurie
Das ist eigentlich umfassend und leicht verständlich...
Da habe ich mir das ja angeguckt und diese Fachbegriffe rausgesucht. Aber nicht verstanden :/