tirzxx
11.02.2015, 18:42
Genetik - Unterdrückung einer Erbkrankheit

Hallo,

ich muss folgende Aufgabe bearbeiten und komme gerade nicht weiter: Ein phänotypisch gesundes Kind aus einer Familie, in der Fälle von Erkrankungen an der beschriebenen Erbkrankheit (Zyanose Hb-M Boston - ein Gendefekt, der bewirkt, dass Methämoglobin statt Hämoglobin gebaut wird, woran Sauerstoff nicht so gut binden kann wie an Hämoglobin. Die Betroffenen leiden an Kurzatmigkeit und einer bläulichen Hautfarbe) auftraten, wurde mit der Gensonde getestet. Die Gensonde verband sich nicht mit der DNA, was ein eindeutiger Beweis für das Vorliegen einer Mutation auf der DNA des Kindes ist. Trotzdem ist die alpha-Kette des Hämoglobins identisch mit der erbgesunder Personen und weist keine veränderte Aminosäuresequenz auf. Geben Sie eine mögliche Erklärung für die Beobachtung.

Meine Idee dazu ist, dass ein Elternteil des Kindes gesund ist und die DNA dieses Elternteils dominant gegenüber der DNA des kranken Elternteils (damit rezessiv) ist. Die Frage, die sich mir dann jedoch stellt ist, warum die Gensonde dann nicht an die gesunde DNA andockt, da diese doch auch vorhanden ist und normalerweise offensichtlich auch als Vorlage für das Protein verwendet wird. Ist mein Denkansatz überhaupt richtig?

Vielen Dank für eure Hilfe LG Tirza

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Antwort
von tirzxx
11.02.2015, 19:49

Also, leider wird durch die Substituation einer Base in diesem Fall eine andere Aminosäure codiert.

Nun aber noch weitere Informationen zu der Krankheit: Die Erbkrankheit Zyanose Hb-M Boston Hämoglobin ist ein eisenhaltiger, sauerstofftransportierender Farbstoff in den roten Blutkörperchen. Er besteht aus einem Proteinkomplex mit vier Untereinheiten, je zwei alpha- und beta-Ketten. In jede Kette ist ein Häm-Molekül eingelagert, das im Zentrum ein zweiwertiges Eisen (Fe) trägt. An diese „Häm-Tsche“ wird der Sauerstoff gebunden. Eine seltene Erbkrankheit, die so genannte Zyanose bei Hämoglobin M Boston, beruht auf einer Veränderung in der alpha-Kette des Blutfarbstoffes Hämoglobin. Dadurch wird an das Häm vorwiegend dreiwertiges statt zweiwertiges Eisen gebunden. Diese Form des Hämoglobins, Methämoglobin (Hb-M) genannt, kann Sauerstoff wesentlich schlechter transportieren als das normale Hämoglobin. Erkrankte Patienten leiden chronisch an Kurzatmigkeit und einer bläulichen Hautfarbe (Zyanose). Erkrankte sind heterozygot für das entsprechende Gen, Homozygotie ist nicht mit dem Leben vereinbar. Die Erbkrankheit lässt sich schon am Ungeborenen nachweisen. Dafür wird eine Gensonde verwendet: ein kurzes, radioakti markiertes DNA-Fragment, das sich nur dann an die komplementären DNA-Stränge anlagern kann, wenn alle Basen komplementäre Partner finden. Für den Test werden nur wenige Zellen aus dem Embryo entnommen.

Das entsprechende Gen ist also heterozygot.

Ich habe noch Ausschnitte aus dem codogenen Strang der DNA gegeben zunächst das normale CAT TTT CCT GTA CCT TTC TTC

das veränderte CAT TTT CCT ATA CCT TTC TTC

Die Substitution liegt also auf dem hier vierten Triplett in der ersten Base (A statt G). Die Gensonde sieht folgendermaßen aus: AAG GAC ATG GAA AGA und legt am zweiten Triplett ab der zweiten Base an. Bei dem veränderten Gen kann sie nicht anlegen, da Cytosin nicht an Adenin binden kann (viertes Triplett).

Das ist erstmal alles was ich noch an Info hab,

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