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Zur Definition eines Syndrom hat return dir ja schon geschrieben. Auf der Seite, die du verlinkt hast, wird noch erwähnt, dass das NTRK1-Gen für ein Enzym kodiert, dass unter anderem Enzyme aus der MAP-Kinase-Kaskade beeinflusst. Dieser Signalweg führt, neben seinem Einfluss auf Zellwachstum, Proliferation u. Differenzierung, zur Produktion bestimmter Entzündungsmediatoren. Des Weiteren ist es wohl für die Synthese eines Nervenwachstumsfaktors (NGF) bedeutsam. Dieser ist u.a. wichtig für das Überleben der schmerzleitenden Neurone (sowie auch der Nervenzellen, die die Schweißproduktion in Gang setzen -> weiteres Symptom: Anhydrose) Die NTRK1-Mutationen stören also letztendlich NGF-Signalübetragung und führen zum Untergang NGF-abhängiger Neurone. Das wird wohl die Hauptursache sein.