Sind Mutationen in Introns gefährlich?

1 Antwort

ja durchaus, sie können gefährlich sein, wenn sie so liegen, dass dadurch das Spleißen gestört wird https://de.wikipedia.org/wiki/Splei%C3%9Fen_(Biologie) Wenn z.B. ein Intron nicht mehr ausgespleißt würde, weil die Mutation eine Spleißstelle betrifft, das könnte schon einen ggf. gravierenden Effekt auf die Aminosäuresequenz und somit auf die Funktionalität des Proteins haben. Außerdem geht von manchen Introns wahrscheinlich auch eine regulatorische Funktion aus, die gestört werden könnte, so dass sich dies in einer verstärkten oder verminderten Expression der betroffenen Gene äußern könnte. LG