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Die Wahrscheinlichkeit ist erhöht, dass ein und dasselbe kranke Gen sowohl durch Vater und Mutter an das Kind weitergegeben werden. Das Kind ist dann homozygot für dieses Gen, das Genprodukt, also das Eiweiß, welches durch das gen kodiert ist, wird dann fehlerhaft sein. Würde nur der Vater oder nur die Mutter das kranke Gen weitergeben, so hätte das Kind noch ein gesundes Gen von dem jeweiligen Gegenpart (heterozygot). Die Störung wird sich dann nicht oder weniger stark ausprägen (Ausnahme: dominanter Erbgang für das defekte Gen).