Diese Veränderung in der mRNA nennt man Mutation. Es gibt verschiedene Arten der Mutation. Man teilt dies in Rastermutation und Punktmutation ein.

Rastermutation: Eine Base wird hinzugefügt (Insertion) oder entfernt (Deletion). In beiden Fällen wird das Leseraster des mRNA-Triplettcodes verschoben.

Punktmutation: Eine einzelne Base wird durch eine andere ausgetauscht. Ändert sich dabei jedoch die Aminosäure, die codiert wird nicht, so nennt man es "stumme Mutation". Wird dadurch letztendlich eine andere Aminosäure codiert, nennt man es "Missence-Mutation". Wird dadurch an einer falschen Stelle ein Stopp-Codon codiert, nennt man es "Nonsense-Mutation", da das Protein somit nicht vollständig gebildet wird und somit funktionslos wird.