Elektropherogramm?
Leiten sie mithilfe des Elekotropherogramms die Genotypen der Familienmitglieder ab.
Es handelt sich hierbei um die Krankheit Chorea-Huntington. Bei Betroffenen ist die Zahl des verursachenden Tripplets CAG auf 36 bis 250 erhöht.
Ich verstehe nicht ganz, wie man die Genotypen anhand des Elektropherogramms deuten kann :(
Danke im Voraus!!
2 Antworten
Hi,
überlegen wir mal, welche Genotypen in Frage kämen. Wenn es autosomal-rezessiv wäre, müssten die Betroffenen aa haben, das rezessive Allel homozygot. Und die Gesunden Aa oder AA.
Wenn es autosomal-dominant wäre, müssten die Betroffenen heterozygot sein Aa und die Gesunden aa. Entsprechend der gebräuchlichen Bezeichnungen. Wenn die Betroffenen homozygot wären (AA), dann wären alle Kinder automatisch auch betroffen. Sind sie aber nicht, daher sind die Betroffenen wenn heterozygot Aa bei dominantem Erbgang und homozygot aa bei rezessivem Erbgang.
Man müsste sich also Gedanken machen, ob man am Elektropherogramm erkennen kann, ob die Betroffenen heterozygot sind oder homozygot sind. Dann könnte man dem Stammbaum die Symbole und den Vererbungsmodus zuordnen.
Nun schauen wir uns mal das Elektropherogramm an. Gesunde haben CAG-repeats, die unter 35 liegen. Die Grenze dieser Länge ist links gekennzeichnet. In diesem Elektropherogramm gibt es also 6 Gesunde und 2 Kranke. Denn zwei Spuren zeigen verlängerte CAG-repeats von jeweils 86 und damit Chorea Huntington. Das passt zum Stammbaum.
Dann hat jede Person 2 potentielle Genorte für Huntington, die erhöhte CAG-repeats aufweisen könnten, weil es 2 homologe Chromosomen gibt. Wenn die Personen homozygot für die Allele wären, wären auch ihre PCR-Produkte gleich lang und würden zu einer einzigen Bande verschmelzen, weil die Fragmente in der Spur bis zur gleichen Stelle laufen würden.
In diesem Eletkropherogramm ist so etwas aber nie der Fall. Es gibt immer 2 distinkte Banden je Genort eine und beide sind in allen Fällen zumindest leicht unterschiedlich.
Das bedeutet für die Betroffenen, dass sie ein "gesundes" Allel haben, unter 35 repeats und ein "krankes" Allel über 35 repeats (86), nämlich Personen I-2 und II-2 und das bedeutet, das beide heterozygot sind, nämlich Aa. Damit ist die Vererbung entsprechend der eingangs gemachten Überlegung autosomal-dominant. (Was auch der Fall ist, wenn man googelt).
Das große A ist das lange Fragment mit den zahlreichen CAG-repeats, was im Gel bei zwei Personen oben läuft und die kleinen a's sind Allele unter 35 repeats, also gesund und laufen alle unten. Alle Gesunden haben also aa.
LG
gerne.
Eher umgekehrt, die Kinder könnten den Gendefekt geerbt haben, aber es taucht vielleicht noch nicht im Stammbaum auf. Weil sie noch nicht krank sind. Sondern noch im Laufe ihres Lebens erkranken werden.
Das Elektropherogramm ist zuverlässig. Kein Wert darf über 35 repeats Länge sein. Sonst bricht Krankheit aus, weil dann ein Protein in der Herstellung gestört wird und es zu Ablagerungen von Stoffen im Nervengewebe kommt, was sonst (gesund) nicht der Fall ist. Die Ablagerungen führen zu Störungen der normalen Funktionen. Das äußert sich in bestimmten Symptomen von Chorea Huntington.
Hier zeigt sich sogar eine Vorhersagekraft der molekularbiologischen Untersuchung (Elektropherogramm). Wenn es sich aktuell noch nicht geäußert hat, aufgrund des Alters, dann wird es sich in der Zukunft äußern, wenn diese oberen Banden vorliegen. LG
Alles klar, danke! Ich habe eben noch eine Aufgabe zu dem Thema gemacht. Hierbei ist ein Autodiagramm zum Nachweis der Dystrophin- Allele 1 und 2 gegeben. Jedoch lässt sich bei Person I-1 nur ein Allel feststellen. Was hat das zu bedeuten?
bezogen auf die gleiche Aufgabe oben? keine Ahnung. Gibt es kein Material mehr dazu.
Hatten dieses Beispiel im Abitur, es ist eigentlich nicht korrekt da alle diese Individuen, nicht Lebensfähig wären mit 86 CAG, da sie nur bis 5 Jahre überleben würden....
Vielen Dank, ich hab es endlich gut verstanden. Eine Frage hätte ich noch. Chorea Huntington setzt ja meistens erst später ein wenn man erwachsen ist. Könnte es sein, dass die Kinder den Gendefekt eigentlich auch geerbt haben, aber man dies noch nicht an dem Elektropherogramm sehen kann?