Eine psychomotorische Retardierung im Sinne einer geistigen Behinderung findet sich bei ca. 3% aller Kinder. In Industrieländern mit guter medizinischer Versorgung ist davon auszugehen, dass Schwangerschafts- oder Geburtsschäden hierbei eine untergeordnete Rolle spielen und der wesentliche Anteil genetisch bedingt ist. Bei einem Großteil der Patienten bleibt der zugrunde liegende Defekt jedoch unbekannt. Die häufigste bekannte Ursache stellen derzeit verschiedene chromosomale Veränderungen dar, weshalb sich die Arbeitsgruppe in enger Zusammenarbeit mit der Zytogenetik seit Jahren intensiv mit der Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei chromosomalen Aberrationen beschäftigt. Eine der daraus resultierenden Arbeiten wurde mit dem John M. Opitz Young investigator Award ausgezeichnet (Rauch et al. 2003, A novel 5q35.3 subtelomeric deletion syndrome, Am J Med Genet 121A/A:1-8). Um bei Patienten mit geistiger Behinderung aus noch ungeklärter Ursache neue Krankheitsbilder zu definieren und deren Pathomechanismus aufzuklären, wurde in der Arbeitsgruppe eine neue Methode zur ‚molekularen Karyotypisierung' mittels genomweiten SNP-Arrays entwickelt (Rauch et al. 2004, Hoyer et al. 2007). Nach Weiterentwicklung der Technik gelang es hiermit neue Ursachen für mentale Retardierung aufzudecken (Hoyer et al. 2007) und die Ursache des Pitt-Hopkins-Syndroms aufzuklären (Zweier et al. 2007). Im Hinblick auf monogene Formen der geistigen Behinderung trug die Arbeitsgruppe in den letzten Jahren wesentliche Arbeiten zur Definition und Genotyp-Phänotyp Korrelation des Mowat-Wilson Syndroms und des Pitt-Hopkins Syndroms bei (Zweier et al. 2002, Zweier et al. 2005, Zweier et al. 2008, Cisse et al. 2008). Seit 2008 unterstützt das BMBF im Rahmen des Netzwerkes Mentale Retardierung (MRNET), dessen Koordination in Erlangen liegt, die systematische Aufklärung von genetischen Ursachen der geistigen Behinderung.
Zusammengefasst: Retardierung bezeichnet eine Verzögerung der körperlichen, geistigen oder seelischen Entwicklung von Kindern.
Quelle: http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/e1846/e74/e113/e526/index_ger.html
