Genmutation-Beispiel für Vortrag?

1 Antwort

Vom Fragesteller als hilfreich ausgezeichnet

Hi,

da kannst du die Sichelzellanämie nehmen. Eine Punktmutation im β-Globingen, welches für die Bildung des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin) zuständig ist. Die Genmutation im Hämoglobingen ändert die Eigenschaften des Hämoglobins. Das veränderte Hämoglobin zeigt, besonders bei Sauerstoffmangel, eine geringere Löslichkeit, so dass es in den roten Blutkörperchen ausfällt, die Blutkörperchen verformen sich und nehmen eine abnorme Sichelform an.

Bild zum Beitrag

Dadurch ändern sich die Fließeigenschaften des Blutes. Besonders kleine Blutgefäße können leicht verstopfen, z.B. Schmerzen oder Organschäden treten auf.

Die Veränderung des Hämoglobins beruht nur auf dem Austausch eines einzigen Basenpaares der DNA. Ein T-A gegen ein A-T.

Bild zum Beitrag

Quelle: https://slideplayer.com/slide/8895567/

Das Basentriplett für die Bildung der mRNA lautet dann nicht mehr "CTC" sondern "CAC". Die Änderung der DNA-Sequenz hat eine Veränderung des Transkriptes des β-Globingens zur Folge. Das betroffene Codon der mRNA ändert sich von "GAG" zu "GUG". Die Zuordnung eines anderen Anticodons zu "GUG", statt zu "GAG", führt in der Translation zum Einbau einer anderen Aminosäure in die β-Kette des Hämoglobins, Valin statt Glutaminsäure. Die abgeänderte Aminosäuresequenz an nur einer Position der Polypeptidkette des Hämoglobins (Glu → Val) ändert seine Eigenschaften signifikant. LG

 - (Schule, Biologie, Gymnasium)  - (Schule, Biologie, Gymnasium)

MeisterRuelps, UserMod Light  04.05.2022, 16:45

Ergänzen könnte man noch, dass sich hier sehr gut zeigt, dass eine Mutation am dritten Nukleotid so gut wie keinen Einfluss hat. Beim Thema Punktmutation würde ich immer noch erwähnen, dass der Austausch zu Uracil die Tendenz hat den größten Schaden anzurichten.

0